Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi Wanita

Download Pdf

 

Apa itu Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi (DSD)?

Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi atau Disorders of Sexual Development (DSD) merupakan suatu spektrum kelainan bawaan lahir (congenital) yang berhubungan dengan perkembangan abnormal dari struktur kelamin secara internal maupun external. Individu yang mengalami gangguan DSD dapat diidentifikasi sejak lahir akibat ambiguitas kelamin, meskipun beberapa individu dengan gangguan ini baru dapat diidentifikasi pada usia menjelang, saat, maupun post pubertas dengan gangguan kesuburan maupun perkembangan ciri seks sekunder. ¹

Memangnya Bagaimana Perkembangan Sistem Reproduksi yang Normal?

Pada usia kandungan dibawah 4 minggu, janin laki-laki maupun perempuan belum memiliki perbedaan yang bermakna, namun menjelang usia kehamilan 4 – 6 minggu, struktur embriologi berupa rabung urogenital (urogenital ridge) mulai berkembang membentuk ginjal, kelenjar adrenal, testis atau ovarium, dan saluran reproduksi. Janin laki-laki dengan kromosom XY akan membentuk testis, sedangkan janin perempuan dengan kromosom XX akan membentuk ovarium. Perkembangan ovarium umumnya dimulai lebih lambat dibandingkan testis. ²

Perkembangan saluran reproduksi laki-laki dan perempuan dibedakan berdasarkan struktur apa yang akan berkembang selama masa janin. Saluran Wolffian dan Mullerian awalnya terdapat pada kedua janin, namun pada janin laki-laki, saluran Wolffian akan berkembang dan Mullerian akan mengalami regresi, hal yang sebaliknya terjadi pada janin perempuan. Saluran Wolffian akan berkembang menjadi struktur reproduksi laki-laki yaitu; epididymis, vas deferens, dan kelenjar seminalis, sedangkan saluran Mullerian akan membentuk struktur saluran indung telur, rahim, serviks, dan 1/3 bagian vagina atas. ^{3, 4}

Perkembangan kedua saluran ini dipengaruhi hormon Anti-Mullerian yang akan menentukan struktur apa yang berkembang. Janin laki-laki memiliki testis yang dapat menghasilkan hormon Anti-Mullerian dan testosteron. Sehingga janin laki-laki mampu mencegah perkembangan saluran Mullerian dan memicu perkembangan saluran Wolffian. Sedangkan janin perempuan yang tidak dapat menghasilkan kedua hormon tersebut, saluran Mullerian akan berkembang dan saluran Wolffian akan mengalami regresi akibat rendahnya hormon testosterone. ^{3, 4}

Seberapa Sering Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi (DSD) Terjadi?

Belum ada studi yang secara statistik mampu memberikan angka kejadian pasti untuk DSD. Sebuah studi epidemiologi menyatakan bahwa DSD terjadi pada 1 dari 4.500 – 5.500 bayi lahir hidup. Gangguan DSD yang paling sering muncul adalah Congenital Adrenal Hyperplasia, dengan angka insidensi berkisar antara 1 dari 14.000 – 15.000 bayi. ¹

Bagaimana Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi (DSD) Wanita Dapat Terjadi?

DSD disebabkan oleh berbagai faktor, dimulai dari gangguan genetik, gangguan perkembangan seks pada saat masa janin, dan juga hormon. Ketiga faktor tersebut saling berhubungan, kelainan genetik dapat menyebabkan produksi hormon yang tidak sesuai, sehingga mengganggu perkembangan seks baik pada masa janin maupun usia reproduksi. ¹

Apakah Gejala dari Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi (DSD) Wanita?

Sesuai dengan namanya, gejala dari DSD meliputi seputar gangguan reproduksi. Secara tampakkan luar, organ dan jenis kelamin tampak menyerupai laki-laki. Melekatnya kedua labia hingga menyerupai skrotum, dan pembesaran klitoris sehingga membentuk struktur seperti penis.

Pada kenyataannya tidak semua pasien DSD memiliki tampakan kelamin khas laki laki. Beberapa kasus datang sesaat setelah lahir dengan tampakan yang ambigu antara laki-laki atau perempuan. Bahkan pasien dengan DSD dapat datang setelah ia mengalami gangguan pubertas. Umumnya keluhan yang dialami antara lain amenorrhea, gangguan perkembangan seks sekunder, dan infertilitas.

Ada Berapa Jenis Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi (DSD) pada Wanita?

DSD dapat dikelompokkan berdasarkan kelainan yang ada; gangguan kromosom Seks, gangguan perkembangan gonad (testis/ovarium), gangguan hormonal, dan Sindrom Malformasi.

Gangguan hormonal merupakan penyumbang DSD yang paling banyak. Congenital Adrenal Hyperplasia menyebabkan virilisasi organ reproduksi perempuan – yakni, dengan pengaruh hormon androgen – berkembangnya ciri seks laki-laki. Kondisi ini berlangsung pada saat masa pertumbuhan janin, sehingga bayi terlahir dengan tampakkan jenis kelamin yang ambigu antara laki-laki atau perempuan. ¹

Perempuan normalnya memiliki sepasang kromosom seks XX, namun pada beberapa kasus terdapat gangguan pada kromosom penentu jenis kelamin. Gangguan tersebut umumnya disebabkan oleh kelainan pada proses pembuahan. Terdapat berbagai jenis gangguan kromosom seks, salah satunya adalah Sindrom Turner, dimana seorang perempuan memilkiki kromosom XO. Dari tampakkan luar pasien memiliki jenis kelamin perempuan, namun karena kehilangan satu kromosom X, terjadi gangguan perkembangan indung telur, alhasil pasien Sindrom Turner akan memiliki keluhan seputar haid dan kesuburan. ¹

Meskipun sangat jarang terjadi, bayi yang terlahir dengan sepasang kromosom seks XX dapat memiliki struktur kelamin laki-laki. Gangguan perkembangan gonad (testis/ovarium) yang dikenal juga sebagai De la Chapelle Syndrome memiliki kromosom seks XX, namun pada saat pembuahan, terjadi “sisipan” sedikit bagian kromosom Y, sehingga selama masa janin, organ reproduksi laki-laki yang mengalami perkembangan. ¹

Apakah Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi (DSD) Berbahaya?

Secara umum, DSD bukan merupakan kegawatdaruratan medis. DSD lebih sering dianggap sebagai kegawatdaruratan sosial. Hal ini disebabkan karena setiap keluarga tentunya ingin mengetahui jenis kelamin anaknya. Gangguan sosial yang umum dialami oleh pasien DSD lantaran jenis kelaminnya yang ambigu. Selain itu, pasien dengan DSD umumnya juga memiliki masalah kesehatan lain seperti gangguan jantung ataupun ginjal. ¹

 

Referensi

¹ Witchel SF. Disorders of sex development. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018 Apr;48:90-102. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. Epub 2017 Nov 22. PMID: 29503125; PMCID: PMC5866176.

² P A A, Arbor TC, Krishan K. Embryology, Sexual Development. [Updated 2022 Sep 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-

³ Yu M, Wang SM. Embryology, Wolffian Ducts. [Updated 2022 Apr 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-

⁴ Wilson D, Bordoni B. Embryology, Mullerian Ducts (Paramesonephric Ducts) [Updated 2023 Mar 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023